Kretynizm - Jest to choroba o etiologii endokrynologicznej, która jest spowodowana niedoborem jodotyronin z powodu odchyleń w produkcji hormonów przez tarczycę. Współczesna medycyna charakteryzuje chorobę kretynizmu jako patologię spowodowaną znacznym spadkiem produkcji jodotyronin przez ten narząd hormonalny, opóźnienie w formacji psychofizycznej i dojrzewanie intelektualne. Ta choroba jest rodzajem wrodzonej niedoczynności tarczycy. Hormony tarczycy stymulują różnicowanie i dojrzewanie struktur komórkowych oraz rozwój organizmu. Tak więc ich brak w dojrzewaniu prenatalnym i we wczesnym wieku często staje się czynnikiem przyczynowym w pojawieniu się anomalii w dojrzewaniu fizycznym i rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Podstawą stanów niedoczynności tarczycy, którym towarzyszą opóźnienia rozwojowe, jest brak selenu i jodu w codziennej diecie. To odchylenie może być sporadyczne lub endemiczne.

Przyczyny kretynizmu

Zazwyczaj kretynizm u dzieci rozwija się z niedoczynnością tarczycy. Wynika to z niedostatecznej objętości syntetyzowanego jodu, dlatego głównym czynnikiem etiologicznym pochodzenia kretynizmu jest brak jodotyronin i zmniejszenie skuteczności tarczycy.

Stąd przyczyny kretynizmu się wyróżniają - są to 4 rodzaje spadku funkcji produkcji gruczołów, z powodu czynnika etiologicznego: pierwotnej, wtórnej, trzeciorzędowej niedoczynności tarczycy i odchylenia w wrażliwości jednostek strukturalnych organizmu na jodotyroniny.

Pierwotna niedoczynność tarczycy jest spowodowana nieprawidłowościami w zdrowiu danego narządu i może być wrodzona i nabyta.

Pierwszy jest spowodowany upośledzonym tworzeniem gruczołów. To ciało może być brakujące lub słabo rozwinięte. Anomalie dojrzewania tego narządu powodują: napromienianie kobiety w ciąży, stosowanie różnych leków przez ciężarną kobietę, które zmniejszają produkcję hormonów, dysfunkcję gruczołu, która występuje u kobiety podczas porodu, niewystarczającą ilość jodu w codziennej diecie kobiety w ciąży.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana dziedzicznymi wadami rozwojowymi gruczołu, nieprawidłowościami genetycznymi, które powodują naruszenie wychwytu gruczołu jodowego niezbędnego do produkcji hormonów, odziedziczoną odporność gruczołu na tyreotropinę, hormon przedniego odcinka przysadki mózgowej.

Nabyta geneza niedoczynności tarczycy może wystąpić w wyniku przeniesienia choroby autoimmunologicznej, objawiającej się zapaleniem tarczycy i jej dysfunkcją, zmniejszeniem wydajności gruczołu w wyniku operacji lub jego napromieniowania, innymi typami zapalenia tarczycy.

Wtórna niedoczynność tarczycy powoduje naruszenie funkcji regulacyjnej przysadki mózgowej. Jest to również stan wrodzony i nabyta geneza.

Pierwszy z nich wynika z dziedzicznego spadku syntezy tyreotropiny (zatrzymanie przysadki mózgowej w celu stymulowania produkcji jodotyronin) lub niewystarczających czynności funkcjonalnych przysadki mózgowej o etiologii wrodzonej prowadzącej do nieprawidłowości w syntezie wytwarzanych przez nią hormonów.

Nabyta niedoczynność tarczycy jest spowodowana dysfunkcją przysadki spowodowaną procesami nowotworowymi zachodzącymi w mózgu, urazami głowy i różnymi stanami zapalnymi.

Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy generuje upośledzone funkcje regulacyjne podwzgórza, co prowadzi do braku syntezy hormonów, która stymuluje przysadkę mózgową, która z kolei przestaje aktywować tarczycę.

Nabyta geneza trzeciorzędowej niedoczynności tarczycy jest wynikiem procesów nowotworowych lub zapalnych, a także urazów głowy.

Anomalie wrażliwości jednostek strukturalnych organizmu na jodotyroniny - wytwarzanie hormonu w ilości normalnej, ale komórki nie są na to podatne. Warunek ten dotyczy wrodzonych patologii dziedzicznych. Jest to spowodowane defektem w strukturze kwasu dezoksyrybonukleinowego i chromosomów.

Objawy kretynizmu

Ponieważ choroba ta jest konsekwencją zmniejszonej produkcji jodotyronin, objawy kretynizmu będą spowodowane zaburzeniami normalnego funkcjonowania tarczycy.

Poniżej znajdują się oznaki kretynizmu, które są wykrywane do trzech miesięcy. Masa noworodka wynosi zazwyczaj ponad 4 kg. Po urodzeniu krzyki dzieci nie są intensywne. Pozostały proces pępowiny znika znacznie później niż w zdrowych okruchach. Obserwuje się dalszą zmniejszoną aktywność, utrzymującą się senność i zmniejszony apetyt. Dziecko mleczne jest do bani bardzo powolne. W procesie karmienia często przestaje oddychać, skóra twarzy jest niebieskawa. Oddychanie trudne i dość głośne. Dziecko często ma zaparcia i obrzęki. Ponadto, często od urodzenia, okruchy pojawiają się przepuklinę pępkową. Temperatura ciała niemowlęcia często spada do 35 ° C.

Żółtość skóry właściwej może utrzymywać się przez długi czas po urodzeniu. Sprężyny na sklepieniu czaszki nie są porośnięte przez długi czas i charakteryzują się dużymi rozmiarami. Częstotliwość skurczów mięśnia sercowego jest zmniejszona. Muskulatura dziecka jest gęsta w dotyku, przez co wydaje się, że ton jest podwyższony, ale jest to błędne założenie. Taka gęstość powoduje pęcznienie.

Rozpoznanie kretynizmu można rozpoznać w drugim trymestrze życia dziecka za pomocą następujących wskaźników:

- w analizowanym okresie wszystkie objawy stają się dobrze widoczne i łatwo zauważalne. Objawy tego okresu trwają przez całe życie. W pierwszej turze następuje opóźnienie wzrostu. Niedobór słabo przybiera na wadze. Jednak chude dziecko nie wygląda, ponieważ występuje ogólny obrzęk;

- ciało dziecka staje się nieproporcjonalne: ciało jest wydłużone, a kończyny, przeciwnie, są skrócone. Ręce są szerokie, a palce krótkie. Mostek nosa jest szeroki, a oczy wąskie. Rozmiar głowy jest normalny, ale ze względu na brak długości kończyn i karłowatego ciała wydaje się nieproporcjonalnie duży;

- opuchlizna nadaje twarzy dziecka charakterystyczny wygląd. Okruchy szyi krótkie i grube. Język jest obrzmiały iz tego powodu czasami nie mieści się w jamie ustnej;

- zęby na tle ich rówieśników wybuchają później;

- dziecko ospałe i senne, niekomunikatywne. W miarę dojrzewania obserwuje się późny rozwój intelektualny. Zaparciom i wzdęciom niezmiennie towarzyszy opisany stan.

Choroba kretynizm jest często obserwowana w łatwym kursie. W tym przypadku pierwsze oznaki kretynizmu występują u dzieci w wieku powyżej dwóch lat. Często choroba jest po raz pierwszy wykrywana w okresie dojrzewania.

Oznaki kretynizmu u dorosłych są wymienione poniżej.

Zewnętrznie, w pierwszym zakręcie, występuje dysproporcja czaszki. Jednocześnie, pomimo nieproporcjonalnie dużego rozmiaru głowy w porównaniu z ciałem, kretynizm charakteryzuje się zmniejszeniem wielkości jamy czaszki i rozmiaru mózgu (mikrocefalia).

Ponadto pacjenci z kretynizmem wyróżniają się niskim wzrostem. Rozwój osób z diagnozą kretynizmu jest inny, jednak ogólnie jest on znacznie niższy niż u zdrowej osoby.

W jednej czwartej przypadków u osób cierpiących na kretynizm występuje proporcjonalna budowa ciała, w pozostałej części - dysproporcja w ciele. Kończyny w stosunku do tułowia są skrócone i charakteryzują się dużą grubością, w wyniku czego ruchy osoby cierpiącej na opisaną patologię są niezdarne i niezdarne. Stopy są często owinięte wewnątrz, a stopa końsko-szpotawa jest obserwowana. Stawy są często skręcone i masywne.

Ruchliwość kręgosłupa jest osłabiona. Prawie wszystkie osoby cierpiące na opisaną patologię mają wąską miednicę. Przy wzroście wielkości podstawy czaszki zaznaczone są również odchylenia, tak że tył nosa jest zapadnięty i szeroki. Czoło pacjentów jest pokryte zmarszczkami, co utrudnia określenie prawidłowego wieku według wyglądu, ponieważ pacjenci wyglądają znacznie starsze niż ich własne lata.

Włosy na ciele osób cierpiących na tę chorobę są raczej słabe. Same włosy są dość twarde i czarne. Można rozważyć inne charakterystyczne znaki, szerokie kości policzkowe, wyłupiaste uszy, wysokie czoło, duże usta, wystający język.

Upośledzenie umysłowe obserwuje się u wszystkich osób cierpiących na kretynizm, ale w różnym stopniu nasilenia. Zdarza się, że opóźnienie w dojrzewaniu funkcji umysłowych osiąga stopień idiotyzmu, gdy podmiot nie jest zdolny do służenia sobie.

W kretynizmie funkcjonowanie gruczołów płciowych jest zmniejszone, a same narządy są zmniejszone. Zaburzenia mowy i zaburzenia słuchu są silnie zaznaczone. Także naznaczone zwiększoną sennością, apatią, letargiem, zaburzeniami psychicznymi o różnym nasileniu.

Dorośli z kretynizmem są obojętni, głupi, obojętni, a ich działania są powolne. Przyjazne emocje w środowisku, którego nie pokazują. Charakteryzuje się nieufnością i narzekaniem. Nerdowie kochają miłość. Są łatwo sugestywne i niestabilne emocjonalnie. Jeśli pacjenci popadają w „wściekliznę”, ich działania są niebezpieczne dla innych. Eksplozje emocjonalne w tej chorobie u dorosłych są przejawem, dość rzadko obserwowanym, i szybko mijają. Możesz uspokoić chorego za pomocą pieszczoty.

Często ludzie cierpiący na kretynizm popadają w depresję, w wyniku czego mogą podjąć próbę samobójczą.

Dziecko, wraz z wiekiem, starzeje się szybciej niż jego zdrowi rówieśnicy. Ciało osób z tą chorobą wymaga dużo ciepła, ponieważ nie lubią się czołgać spod miękkiego koca.

Możliwe jest wyodrębnienie zmian na twarzy, które są typowe dla tej patologii, takich jak opuchlizna, płaski nos z zatopionym grzbietem, często uchylone usta, płynąca ślina, wypchnięty język. Mimikra pacjentów charakteryzuje się niedoborem. Wyraz jego twarzy jest głupi.

Inne objawy kretynizmu tkwiące u pacjentów: niepełne dojrzewanie biologicznych cech płciowych, w niektórych przypadkach wnętrostwo lub torbiele jajników, zmniejszenie konfiguracji narządów wewnętrznych, grubość naskórka, zwiększona grubość i bladość skóry, pojawienie się plam pigmentowych, kruchość paznokci, zmniejszenie pocenia się.

Ponieważ kretynizm u dzieci rozwija się wraz z niedoczynnością tarczycy, wszystkie procesy zachodzące w organizmie są hamowane. W rezultacie u dzieci z diagnozą kretynizmu występuje opóźnienie w tworzeniu funkcji umysłowych, spadek aktywności intelektualnej i opóźnienie rozwoju fizycznego. Ponadto ta choroba ma zmiany behawioralne.

Leczenie kretynizmu

Wynik rozważanej choroby wynika z czasu rozpoczęcia odpowiedniej terapii. Po tym wszystkim, co kretynizm? Jest to choroba spowodowana brakiem produkcji jodotyronin, co prowadzi do opóźnienia formacji. Dlatego wczesne leczenie kretynizmu przyczynia się do bardziej zdrowego rozwoju.

Choroba kretynizm charakteryzuje się pojawieniem się zmian w orientacji patologicznej w różnych systemach i narządach, dlatego pacjent podlega badaniu przez następujących specjalistów: ortopeda, terapeuta lub pediatra, endokrynolog, neuropatolog i psychiatra. Jednak głównym lekarzem jest endokrynolog, ponieważ choroba kretynizm nadal ma genezę hormonalną. Inni eksperci określają obecność zmian patologicznych w odpowiednich narządach.

Aby zdiagnozować kretynizm, przeprowadza się następujące obowiązkowe zajęcia. W pierwszej kolejności pobiera się próbki krwi w celu określenia objętości syntetyzowanych jodotyronin i hormonów przysadki.

W medycynie istnieje coś takiego jak przejściowa lub przejściowa niedoczynność tarczycy. Wskaźniki jodotyronin zmniejszają się czasowo i po pewnym czasie zostają przywrócone. W tym przypadku kretynizm nie rozwija choroby. Badanie krwi w tym samym czasie wykazuje niewielki spadek zawartości hormonów wytwarzanych przez tarczycę i niewielki wzrost stężenia tyreotropiny syntetyzowanej przez przysadkę mózgową. Taki wynik jest uważany przez lekarzy za wątpliwy, więc badanie powinno się powtarzać z czasem.

Ogromną rolę w terminowym wykrywaniu kretynizmu odgrywają badania przesiewowe, które przeprowadza się na etapie noworodkowym. Praktykowanie tej procedury jest praktykowane 4 dnia po narodzinach dziecka, jeśli dziecko pojawiło się na czas. Badania przesiewowe przedwczesnych dzieci są pokazywane w dniu 7. Metoda przesiewowa określa zawartość tyreotropiny we krwi. Ten wskaźnik dostarcza informacji o działaniu gruczołu dokrewnego. Uważa się to za podstawowe dla diagnozowania przedmiotowej patologii. Przy określaniu zwiększonej zawartości hormonu stymulującego tarczycę natychmiast przeprowadza się ponowne badanie. Wyznaczono także profilaktykę i środki korygujące oraz preparaty tyroksyny.

U dzieci z nieujawnionym kretynizmem, w okresie wieku od połowy drugiego trymestru życia do jego zakończenia, badanie krwi może wykazywać podwyższoną zawartość cholesterolu i tłuszczu, co jest pośrednim dowodem obecności opisanej choroby.

Aby zidentyfikować zmiany patologiczne, zalecono przeprowadzenie analizy składu biochemicznego krwi. Przeprowadza się również badanie kliniczne, w którym analizuje się skład krwi, a mianowicie: zawartość hemoglobiny, krwinek białych, formułę leukocytów, wskaźnik koloru, stężenie czerwonych krwinek. W rezultacie można wykryć niedokrwistość.

Oprócz badań krwi wymagane jest badanie ultrasonograficzne gruczołu. Badanie to pozwala określić: obecność różnych formacji, konfigurację narządu i jego wielkość, modyfikacje struktury tarczycy, wzrost poszczególnych segmentów gruczołu, stan przepływu krwi (skanowanie dwustronne).

Powyższe dane ankietowe pozwalają zidentyfikować przyczyny odchyleń w funkcjonowaniu gruczołu. Przy wczesnym wykryciu przedmiotowej patologii stan chorobowy można w pełni skompensować przyjmując tyroksynę. Dlatego bardzo ważne jest, aby w porę prowadzić działania w celu diagnozy i wcześniejszego określenia odpowiedniego leczenia kretynizmu.

Wraz ze spadkiem wydajności gruczołu zalecono powołanie terapii zastępczej. Pacjentowi przepisuje się stosowanie środków hormonalnych mających na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania tarczycy. Takie leki wykazują pozytywne wyniki w przypadku wszelkich zmian w niedoczynności tarczycy, z wyjątkiem tych spowodowanych zaburzeniami podatności tkanek na jodotyroniny.

Endokrynolodzy zwykle przepisują trójjodotyroninę lub lewotyroksynę. Oprócz stosowania środków farmakopealnych należy także przestrzegać ustalonej diety. W pierwszej kolejności wszystkie pokarmy spożywane przez pacjenta powinny być wzbogacone w jod.

Aktywność dzieci musi być budowana w taki sposób, aby dzieci nie czuły się gorsze lub pozbawione. Dzieci powinny również zachęcać do kreatywnych impulsów. Kreatywność pozwala poprawić umiejętności społeczne i przyczynia się do rozwoju umiejętności motorycznych.

Dzieci cierpiące na kretynizm powinny być stale monitorowane przez endokrynologa, aby lekarz mógł szybko skorygować schemat leczenia i dawkowanie leków. Na szczególną uwagę zasługuje dobór metod leczenia i korekcji ekspozycji na etapie tworzenia struktur układu nerwowego i wzrostu organizmu.

Kobiety, które interesują się kretynizmem, muszą koniecznie rozumieć prostą prawdę - jest to poważna dolegliwość, która wymaga terapeutycznych działań naprawczych. Wynik tej patologii zależy od czasu wykrycia i rozpoczęcia terapii.

Dzieci, które wcześnie wykryły omawiane odchylenie i które rozpoczęły leczenie kretynizmu po osiągnięciu okruchów w wieku trzech tygodni, nie pozostają w tyle za swoimi zdrowymi rówieśnikami w rozwoju. Dlatego terminowa diagnoza kretynizmu jest bardzo ważna, w szczególności przesiewowe. Jeśli nie przeprowadzi się badań przesiewowych (na przykład w domu), nie będzie możliwe określenie odpowiedniej terapii w odpowiednim czasie. Takie dzieci będą opóźnione w dojrzewaniu psychofizycznym, będą miały opóźnienie mowy. Cierpi także formacja intelektu.

Aby zapobiec występowaniu kretynizmu, kobieta niosąca dziecko powinna spożywać produkty wzbogacone w jod, poddać się badaniom laboratoryjnym i przestrzegać wszystkich zaleceń medycznych. Aby ten gruczoł dokrewny rozwijał się prawidłowo w okruchach, niezbędne stężenie jodu musi być zawarte w kobiecym ciele.

Dlatego zapobieganie kretynizmowi musi zawierać następujące kroki:

- odbiór podczas przenoszenia preparatów jodu płodu;

- Odżywianie przyszłej matki;

- zakaz narodzin dzieci od bliskich krewnych;

- Środki zapobiegawcze w celu zapobiegania chorobom tarczycy.

Obejrzyj film: Janusz Korwin-Mikke: 500 zł na dziecko? To kretynizm! (Sierpień 2019).